Kas Distrofisi
Kas Distrofisi; Tıp dilindeki diğer adı Müsküler distorfidir. Kaslardaki kalıtsal yani genetik bozuklukları, düzensizliği ifade eder. Bu hastalık sık görülmez. Erkek çocuklarında görülür. İlk belirti verme zamanı 3-6 yaş civarıdır. Semptomları birey için yaşamı yorucu hale getirir. Vücuttaki kaslar zayıflar, bozulur ve zaman içerisinde kasların yerini yağlar alır.
Kas Distrofisi Belirtileri Nelerdir?- Yürümede gecikme
- Oturma yahut yatma duruşundan güçlük ile doğrulma
- Omuz ve pelvik kaslarının zayıflığına bağlı sık sık düşme, denge bozukluğu
- Hareket etmede beceri kaybı
- Merdivenleri çıkarken zorlanma
- Zıplayamama veya sıçrayamama
- Yüzde zayıflık
- Bacak ağrısı
- Göz kapamada yetersizlik
- Islık çalmada yetersizlik
- Omuzda zayıflık
- Kollarda zayıflık
Kas Distrofisine Bağlı Gelişen Farklı Hastalıklar
Müsküler distrofiye bağımlı olarak bazı hastalıklar oluşabilir. Örneğin; kalp hastalıkları, obezite, skolyoz (Omurga eğriliği).
Kas Distrofisi Çeşitleri- Duchenne Müsküler Distorfi (DMD)
- Becker Kas Distrofisi
Bu iki tür birbirine benzer fakat Duchenne müsküler distrofi, Becker kas distrofisine göre çok daha şiddetlidir. Duchenne müsküler distrofi hastalığı genetik (Kalıtsal) bir hastalıktır. Duchenne müsküler distrofi X kromozomuna bağlı çekinik gen (Resesif gen) sebebine bağlı olarak gelişir.
Hastalık X kromozomu üzerinde bulunur ve X kromozomu ile nesilden nesle taşınır.
X kromozomuna bağlı çekinik olan genler, iki X kromozomu üzerinde var ise hastalık yalnızca kız çocuklarında görülür. Fakat erkek çocuklarında görülebilmesi için sadece bir X kromozomu üzerinde olması yeterli olur.
Kas Distrofisi İçin Tanı Yöntemleri Nelerdir?- Kan testleri
- Kas biyopsisi; kas dokusundan örnek alınır ve alınan örnek mikroskopta incelenir.
- Elektrokardiyogram (EKG); kalbin elektriksel aktivitesini kaydeder, kalpteki ritim bozukluklarını tespit eder.
- Elektromiyogram (EMG); kastaki zayıflığın kas dokusunun varlığına bağlı olup olmadığını kontrol etmek için yapılır.
Kas Distrofisi Tedavisi Nasıl Yapılır?
Kas distrofisi tedavisi olmayan, düzeltilebilirliği olmayan bir hastalıktır. Bugüne kadar kas distrofisini tedavi edilecek bir ilaç yahut herhangi bir cerrahi müdahale yöntemi bulunamamıştır. Fakat hasarları önlemek, minimum dereceye indirebilmek tedavi ile yapılabilir. Yaşam boyu ilgi gerektiren ve ilerleyici bir hastalıktır. Çocuk büyükçe oturmada, yürümede zorluklar artar. 12 yaşına kadar tekerlekli sandalye gereksinimi duyar.
Kas Distrofisi İçin; Fizik tedavi çocuğun oturup kalkmasına yardımcı olabilmek için uygulanır. Bunun yanı sıra ilaçlar, psikolojik danışma be beslenme danışmanlığı yöntemleri kullanılır. Skolyoz (Omurgadaki eğrilik) ve çocuğun oturma kalkmasını kontrol etmek, korumak için cerrahi müdahaleler yapılır.
19.01.2024 00:58:55
Kas Distrofisi ile ilgili bu madde bir taslaktır. Madde içeriğini geliştirerek Herkese açık dizin kaynağımıza katkıda bulunabilirsiniz. Sayfayı Düzenle
|
